KELAINAN KONGENITAL
AKIBAT HORMONAL
MASKULINISASI PADA WANITA DENGAN KROMOSOM DAN GONAD WANITA
MASKULINISASI PADA WANITA DENGAN KROMOSOM DAN GONAD WANITA
- Sindrom adrenogenital kongenital : sering ditemukan
- Pengaruh virilisasi pleh androgen akibat gangguan metabolisme pada kelenjar adrenal
- Kedua kelenjar adrenal membesar : hiperplasia dari zona retikularis, sedang zona glomerulosa kurang berkembang
- Ovarium : folikel normal, tetapi bila tidak diobati aktivitas folikel mundur dan folikel primordial menghilang
- Gangguan terletak pada biosintesis kortisol sehingga umpan balik tidak jalan
- Gambaran klinik :
Waktu lahir :
lipatan labium mayus kiri dan kana menjadi satu, klitoris membesar
Di dalam lipatan yang menjadi skrotum tidak ada kelenjar kelamin
Uterus, tuba dan ovarium normal
Anak dapat tumbuh dengan cepat, tetapi pada umur 10 thn, epifisis menutup, pertumbuhan berhenti, sehingga cenderung pendek
Rambut pubis dan ketiak tumbuh cepat, tidak haid
Untuk menegakkan diagnosis :
Kadar 17 ketosteroid dalam urin meningkat
Kadar pregnanetriol urin meningkat
Gangguan keseimbangan elektrolit, turunnya natrium di serum
Kromosom seks positif
Gambaran kromosom 46,XX
Di dalam lipatan yang menjadi skrotum tidak ada kelenjar kelamin
Uterus, tuba dan ovarium normal
Anak dapat tumbuh dengan cepat, tetapi pada umur 10 thn, epifisis menutup, pertumbuhan berhenti, sehingga cenderung pendek
Rambut pubis dan ketiak tumbuh cepat, tidak haid
Untuk menegakkan diagnosis :
Kadar 17 ketosteroid dalam urin meningkat
Kadar pregnanetriol urin meningkat
Gangguan keseimbangan elektrolit, turunnya natrium di serum
Kromosom seks positif
Gambaran kromosom 46,XX
- Penanganan :
kortikosteroid
SINDROM FEMINISASI TESTIKULER
SINDROM FEMINISASI TESTIKULER
- Genotip pria dan fenotip wanita
- Genitalia eksterna seperti wanita
- Sering ditemukan dalam suatu keluarga
- Gangguan metabolisme endokrin
- Tidak ditemukan kelainan kromosom
- Klinis : ciri khas wanita, tetapi tidak mempunyai genitalia interna wanita, terdapat testis yang kurang tumbuh dan ditemukan di rongga abdomen, di kalais inguinalis atau di labium mayus
- Testis tidak menunjukkan spermatogenesis
- Mempunyai wajah wanita, tinggi, pertumbuhan mamma baik
- Rambut pubis dan ketiak kurang atau tidak ada
- Genitalia eksterna ada, tetapi vagina pendek atau menutup
PENGELOLAAN INTERSEKS
- Tentukan morfologi alat genitalia eksterna dan ke arah mana berkembangnya
- Pemeriksaan kromatin pada anak kecil tidak terlalu diperlukan
- Pengobatan hormonal saat dewasa
- Pembedahan
- Pengarahan mental
0 komentar:
Posting Komentar